前言：

确诊罕见肿瘤，遭遇肿瘤复发，但他一直没有放弃，始终坚持不懈、勇敢地抗争。他是一位勇者，但并不是一位孤勇者。9年的抗癌路上，得到了不少医生、机构的帮助，让我们一起走进潇潇的故事。

少年与罕见肿瘤的9年博弈

我叫潇潇，9年之前，我6岁。

某天洗澡时，无意中被妈妈发现左颈部有个花生米大小的“包包”。其实，这个“包包”不痛也不痒，我也不知道为什么第二天妈妈就立马把我带去医院了。那天到了医院，不仅没有打针吃药，妈妈还告诉我，要带我去福州。福州，对于从小在南平农村生活的我来说有点陌生，只知道是爸爸有时工作会去的地方，要坐动车。那天，爸爸妈妈带我到动车站，我还挺开心，毕竟第一次坐动车，可是为什么爸爸妈妈的心情却不太好呢？

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到了福州，我总算知道爸爸妈妈心情不好的原因了，我脖子上的“包包”是不好的东西，需要做手术切掉。我害怕极了，爸爸妈妈一直把我抱在怀里，告诉我男子汉要勇敢，不要害怕。接下来的手术情况，我不太记得，只记得睁开眼睛，就看到妈妈眼中的泪光，她告诉我，没事了，我们再住几天院就能回家了。

手术一年之后我就被查出肿瘤复发！由于年纪小，距离第一次手术的时间比较近，再加上当时没有特别好的治疗手段，医生和爸爸妈妈商量后，决定采用定期来医院复查观测的方案。近两年，我明显感觉它增大的速度变快了，并且影响到我脖子的活动，同学们和我交谈时，目光总是不自主地落在它上面。于是在2022年7月，15岁的我在爸妈的陪同下，再次来到了福建省儿童医院手术。然而这次手术后，医生说，由于我的肿瘤有11公分，和颈部周围的神经血管结合比较紧密，所以手术不能完全切除，体内还有残留肿瘤组织。这个消息如同晴天霹雳，难道以后我要在“复发—手术”的反复循环中耗尽我的人生吗？我才15岁而已！

抗癌路上我不是孤勇者

当我们一家陷入困顿，找不到出路之时，主治医生告诉我们，不妨试试基因检测，说不定能找到治疗的靶向药物，毕竟9年的时间里，肿瘤疾病的治疗有了飞速的进步。

基因检测是什么？靶向药物又是什么药？

就在我们一家对这些高深莫测的医学名词一筹莫展之际，省儿童医院的专家推荐我们去找，至本互联网医院NTRK专科门诊。在NTRK门诊工作人员的协助下，我们了解了基因检测的重要性，于是做了基因检测。结果显示“LMNA exon2-NTRK1 exon11融合”，提示可能的临床获益药物为“拉罗替尼、恩曲替尼”。

原来，我的这个肿瘤现在有药可以治了！

 DNA+RNA测序技术显示NTRK融合阳性

恰逢此时，NTRK门诊的工作人员告诉我们，他们能够为NTRK融合基因的肿瘤患者提供诊疗服务，目前刚好有恩曲替尼的临床试验入组项目，建议我们去试试。如果能够入组，说不定有意想不到的治疗效果，而且能够免费用药，大大减轻我们家的经济压力！

省儿童医院的专家也给了我们非常专业的建议，他们说恩曲替尼是一款针对NTRK和ROS1基因融合而设计研发的药物，临床验证的治疗数据很不错。而且该药已获得FDA（美国食品药品监督管理局）加速批准，用于治疗携带NTRK基因融合的成年和12岁以上的青少年癌症患者。

于是，我们决定试试！

在准备申请入组期间，NTRK门诊的工作人员全程事无巨细地帮我们准备入组申请资料，和恩曲替尼临床试验入组单位，首都医科大学附属北京儿童医院专家积极沟通，一旦发现有哪些问题，都能帮我们及时处理解决，并且还帮我们申请了入组检查评估的全额行程资助，进一步减轻了我们家的经济负担。

功夫不负有心人，2022年10月12日，我终于在首都医科大学附属北京儿童医院顺利入组恩曲替尼临床试验，免费用上了NTRK靶向药物“恩曲替尼”！

图为患者在签署恩曲替尼临床入组知情同意书

小小少年的抗癌感悟

9年前，我的肿瘤无药可治；9年之后，因为基因检测，我找到了治疗药物！正是在这9年间，基因检测技术的快速发展，NTRK等罕见靶点检测技术的日益完善，NTRK靶向药物的成功研发，让我深深体会到医学的进步给我的人生带来的变化！

接下来，我会乖乖地按照试验要求接受治疗，希望这次可以彻底和罕见肿瘤说再见，能够让我的人生未来可期！

借此机会，再次真诚地感谢在我9年的抗癌治疗中，给我帮助的医护人员，以及至本互联网医院NTRK专科门诊的每一位专家和工作人员！

NTRK门诊专家说

复旦大学附属肿瘤医院 病理科主任 王坚教授：积极开展以二代测序（NGS）为代表的新一代分子检测，不仅能为患者提供精准的病理诊断，也可协助临床寻找治疗靶点、制定治疗策略和辅助判断预后，为软组织肿瘤患者的个体化精准治疗提供相关检测信息。

首都医科大学附属北京儿童医院 肿瘤外科主任 王焕民教授：NTRK重排梭形细胞肿瘤是一种以NTRK基因重排为分子特征的软组织肿瘤，对NTRK重排梭形细胞肿瘤的治疗主要采用外科手术切除。对不能手术切除者，可尝试NTRK抑制剂。

至本互联网医院NTRK门诊联合国内权威病理、临床专家团队，发挥自身平台优势，为每一位NTRK融合基因患者提供全面、个性化精准治疗方案，为有意向尝试NTRK靶向药物治疗的肿瘤患者提供综合诊疗服务。与此同时，我们也在更加积极探索和国内多家医院合作，努力寻找NTRK基因融合阳性患者，期望为他们找到精准诊疗的一线生机。