English
NTRK基因融合在儿童肿瘤中比预期的更为常见
研究人员发现，NTRK基因融合在儿童肿瘤中更为常见，涉及的融合伴侣和儿童肿瘤范围比以前认识的更为广泛，强调了针对所有儿童肿瘤筛查NTRK基因融合的临床重要性和实用性，NTRK基因融合阳性的儿童肿瘤可受益于TRK抑制剂的治疗！
NTRK融合
每一个肿瘤患者
都需要了解的基因融合
NTRK融合
什么是基因融合?
正常情况下：
身体里的基因维持机体的各个细胞正常运作，有条不紊地前行着。
异常情况下：
身体里的某个基因运作失灵，产生了异常的融合蛋白，加速了癌细胞的增长繁殖。
什么是NTRK基因融合？
NTRK基因家族，包含NTRK1、NTRK2和NTRK3，任何一个基因如果和其他的基因发生了融合，就会形成一个新的基因：NTRK融合基因。NTRK融合致癌基因产生异常的“TRK融合”蛋白质，就会导致癌细胞异常活性，促进肿瘤的生长。
比如目前，婴儿纤维肉瘤，先天性中胚层肾癌和分泌型乳腺癌都显示出ETV6-NTRK3融合，就是ETV6和NTRK3基因发生了融合，以及TPM3-NTRK1融合，就是TPM3和NTRK1基因发生了融合。
NTRK基因融合如何促进癌症生长？
NTRK基因融合在成人和儿童肿瘤中的分布？
NTRK基因融合可以发生在许多类型的肿瘤中，但在罕见的肿瘤中更常见；
NTRK基因融合更可能发生在罕见的肿瘤中，如涎腺分泌样癌、分泌型乳腺癌、婴儿纤维肌肉瘤等的发生率可超过90%；但也可能发生在一小部分更常见的肿瘤中，包括肺癌、甲状腺癌和结肠癌等。
NTRK基因融合已经在多个成人和儿童的实体瘤中被发现
2021年7月20日，《NPJ Precis Oncol》在线发表了迄今为止分析NTRK融合阳性癌症的最大队列，该研究调查了超过 295,000 例癌症病例的NTRK融合阳性癌症的患病率，整体NTRK基因融合阳性患病率为 0.30%；在所有病例中，成年患者（≥18岁）和儿科患者（<18岁）的NTRK阳性患病率分别为 0.28%和 1.34%；发病率随着年龄的降低而增加，5岁以下儿童的发病率最高，为 2.28%
肿瘤常见分子标志物之 TRK
神经营养因子受体激酶（Neurotrophin receptorkinase，NTRK）家族包括 TRKA、TRKB 和 TRKC 三种蛋白，它们分别由 NTRK1、NTRK2 和 NTRK3基因编码，这些蛋白通常在神经组织中表达。
小基因，大未来，NTRK究竟是何神物
癌症靶向治疗的各类研究已经证实基因融合可作为一种基因突变的靶向类别，靶向治疗的生存率远远高于标准化疗。NTRK基因融合就是这样一种可靶向的基因变异。
为什么一会叫NTRK，一会叫TRK？
简单说，NTRK是基因叫法，TRK是蛋白的叫法（NTRK基因编码的TRK蛋白）。
为什么NTRK基因融合会导致肿瘤发生？
NTRK基因，全称为神经营养因子酪氨酸受体激酶（NTRK）基因1/2/3，分别编码原肌球蛋白受体激酶（TRK）A/B/C，TRK受体蛋白通常在人类神经组织中表达，并被神经营养因子（如NT-3/4等）激活。
