小勇士欣欣:与婴儿型纤维肉瘤的勇敢抗争
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NTRK基因融合的检测方法包括荧光原位杂交 (FISH)、免疫组化 (IHC)、荧光定量PCR (RT-PCR)和高通量测序 (NGS)。每种检测各有利弊,专家建议有条件的优选NGS检测,特别是DNA+RNA双向检测的NGS方法,准确率高,假阳性、假阴性率低。NTRK检测建议选择有经验、有资质(CAP/CLIA认证)的检测厂家。
是会存在的假阳性或假阴性的情况,尤其是传统的IHC、FISH和RT-PCR检测方法。DNA+RNA NGS检测技术灵敏度远高于其他检测技术,准确性更高,因此,专家推荐有条件的患者应选择DNA+RNA NGS检测。
NTRK1/2/3基因融合的DNA+RNA NGS检测价格在几千元,目前还没有纳入医保。我国目前部分地区在尝试将基因检测纳入医保,随着国家政策的改革,基因检测有可能纳入全民医保,会有机会惠及更多患者。
目前NTRK靶向药物,FDA批准的药物有两个,一个是Larotrectinib(拉罗替尼),一个是Entrectinib(恩曲替尼),最近拉罗替尼被批准在中国上市,可以关注后面临床用药的开展和创新原研药的临床招募。
一般来说越早用药效果越好,具体用药时机结合获批适应症、指南推荐、疾病特征、患者自身情况综合考虑。
同济大学附属东方医院/上海阿特蒙医院肿瘤医学部
北京大学第三医院病理科
复旦大学附属肿瘤医院病理科