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涉500多个基因，首个泛癌种伴随诊断体外诊断试剂盒在美获批

当地时间2024年8月27日，基因测序知名企业——美国因美纳（Illumina，ILMN.US）公司公告称，其体外诊断产品（IVD）——TruSight Oncology（以下简称“TSO”）Comprehensive检测试剂盒及其两种伴随诊断适应证已获FDA（美国食品药品监督管理局）批准。Illumina称，这是第一个获得FDA批准的可用于泛癌伴随诊断的基因组体外诊断试剂盒。

NTRK工作室 | 张波教授专访：钻石靶点NTRK基因融合的分子病理课堂

2022年4月13日，中国国家药监局（NMPA）官网公示，拜耳公司提交的larotrectinib（硫酸拉罗替尼胶囊）的上市申请已获得批准，用于治疗携带NTRK基因融合的实体瘤成人和儿童患者。临床试验数据显示，携带NTRK基因融合的实体肿瘤患者较罕见，但多数都能从对应的靶向药物治疗中获得非常好的疗效。因此，NTRK基因融合也被称为“钻石靶点”。此次拉罗替尼在中国获批，将为更多中国癌症患者带来精准的治疗选择。

大咖解读：NTRK基因融合肿瘤的诊断和检测

目前，NTRK基因融合的检测方式包括免疫组化（IHC）、荧光原位杂交（FISH）、逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）和基于DNA和RNA的二代测序（NGS）等。靶向药物的研发为实体瘤的治疗带来了革命性的变化。本文特邀北京大学肿瘤医院林冬梅教授就NTRK基因融合的发生机制、特点和检测进行解读，以飨读者。

NTRK基因融合已经在多个成人和儿童的实体瘤中被发现

2021年7月20日，《NPJ Precis Oncol》在线发表了迄今为止分析NTRK融合阳性癌症的最大队列，该研究调查了超过 295,000 例癌症病例的NTRK融合阳性癌症的患病率，整体NTRK基因融合阳性患病率为 0.30%；在所有病例中，成年患者（≥18岁）和儿科患者（<18岁）的NTRK阳性患病率分别为 0.28%和 1.34%；发病率随着年龄的降低而增加，5岁以下儿童的发病率最高，为 2.28%

NGS为什么是融合检测的首选？

用于检测基因融合的方法有多种，包括FISH、IHC、PCR和NGS。相对于传统检测方式，NGS技术更具有优势，甚至是首选。

NGS检测（DNA+RNA）已成为识别NTRK融合的最优方法

我们知道，NTRK基因融合是高度混杂的。到目前为止，已经发现了80多种不同的5' 融合伴侣（大多数重排之前没有报道），包括ETV6，TPM3，TPR，EML4等。由于NTRK融合的罕见性，涵盖已知和未知融合事件以识别有资格接受TRK抑制剂治疗的患者则非常重要（需要高质量的诊断方法来确保识别新的融合伴侣）。